
Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD): cos’è, come funziona e perché aumenta le possibilità di gravidanza
La diagnosi genetica preimpianto (PGD) è una tecnica di analisi genetica avanzata, utilizzata nei trattamenti di fecondazione assistita per individuare e selezionare embrioni geneticamente sani, riducendo il rischio di trasmissione di malattie genetiche ereditarie. Grazie a questo approccio, è possibile migliorare le probabilità di successo di una gravidanza e prevenire molti fallimenti dell’impianto embrionale.
Cos’è la diagnosi genetica preimpianto (PGD)?
La PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) viene eseguita su embrioni ottenuti con fecondazione in vitro (FIVET), prima del loro trasferimento nell’utero. Serve a verificare l’assetto genetico dell’embrione, permettendo di selezionare solo quelli privi di alterazioni cromosomiche o mutazioni responsabili di gravi patologie ereditarie.
Come funziona la PGD: le fasi del processo
- Stimolazione ovarica
- La donna assume farmaci per stimolare le ovaie e ottenere più ovociti.
- Fecondazione in vitro
- Gli ovociti vengono fecondati in laboratorio con il seme del partner (o di un donatore).
- Coltura embrionale
- Gli embrioni vengono monitorati fino allo stadio di blastocisti (giorno 5).
- Biopsia dell’embrione
- Si prelevano alcune cellule dall’embrione, senza comprometterne lo sviluppo.
- Analisi genetica
- Le cellule vengono analizzate per rilevare:
- Anomalie cromosomiche (es. Sindrome di Down, trisomia 13 e 18, monosomia X)
- Malattie genetiche monogeniche (fibrosi cistica, talassemia, distrofia muscolare di Duchenne, malattia di Huntington)
- Selezione degli embrioni sani
- Vengono selezionati gli embrioni non affetti da alterazioni genetiche. Gli embrioni idonei e non trasferiti vengono congelati.
- Trasferimento embrionale
- L’embrione sano viene trasferito nell’utero con una procedura semplice e indolore.
Quando è consigliata la diagnosi genetica preimpianto
La PGD è indicata nei seguenti casi:
- Portatori di malattie genetiche: come fibrosi cistica, anemia falciforme, distrofia muscolare.
- Anomalie cromosomiche note: presenza di traslocazioni o storia di aborti ricorrenti.
- Età materna avanzata: il rischio di anomalie genetiche aumenta oltre i 35 anni.
- Storia di fallimenti d’impianto: cicli FIVET falliti senza cause apparenti.
- Poliabortività: aborti spontanei ripetuti con embrioni apparentemente sani.
Perché un embrione non si impianta: le cause più comuni
Uno dei momenti più difficili per le coppie in percorso di fecondazione assistita è il fallimento dell’impianto embrionale, anche dopo il trasferimento di embrioni di buona qualità. Tuttavia, le cause possono spesso essere individuate e corrette.
Le principali cause includono:
- Alterazioni genetiche dell’embrione
- Solo embrioni geneticamente normali hanno alta probabilità di impiantarsi. La PGD consente di selezionare il miglior embrione possibile.
- Disbiosi endometriale
- Una flora batterica uterina alterata (pochi lattobacilli) può ostacolare l’impianto. Un test microbiologico può individuarla.
- Fattori immunologici
- Alcune pazienti presentano cellule che possono attaccare l’embrione. Esami specifici consentono una diagnosi precisa.
- Endometriosi o infiammazione uterina
- Condizioni come endometriomi o infiammazioni croniche dell’endometrio riducono la recettività uterina.
I benefici della PGD nei trattamenti di PMA
- Prevenzione delle malattie genetiche
- Riduzione dei rischi di aborto spontaneo
- Migliore tasso di impianto embrionale
- Possibilità di trasferire un solo embrione sano
- Trattamento personalizzato per coppie ad alto rischio
FAQ: Domande frequenti sulla Diagnosi Genetica Preimpianto
La PGD è dolorosa per la donna?
No, la procedura è indolore. La biopsia embrionale avviene in laboratorio, mentre il trasferimento è simile a una visita ginecologica.
Si possono congelare gli embrioni sani per utilizzi futuri?
Sì, la legge prevede il congelamento di tutti gli embrioni non trasferiti, siano essi sani o affetti da patologie.
La PGD garantisce il successo della gravidanza?
Nessuna tecnica può garantire il 100% di successo, ma la PGD aumenta sensibilmente le probabilità di impianto e di una gravidanza evolutiva.
Conclusioni
La diagnosi genetica preimpianto è una risorsa fondamentale per molte coppie che affrontano un percorso di fecondazione assistita. Non solo consente di prevenire la nascita di bambini affetti da malattie gravi, ma ottimizza anche i risultati dei trattamenti FIVET, selezionando gli embrioni con maggiore potenziale di impianto.
Ogni coppia è unica: un percorso personalizzato e supportato da tecnologie avanzate, come la PGD, può fare la differenza tra un fallimento e il sogno di una famiglia che si realizza.